Абиотрофия (Abiotrophy)

Скрытая аномалия органа или системы организма.

Дегенерация или потеря функций того или иного органа или системы органов без каких-либо явных причин; например, абиотрофия сетчатки (тапеторетинальная дегенерация, retinal abiotrophy) - прогрессирующая дегенерация сетчатки, что приводит к ухудшению зрения, возникающее вследствие различных генетических нарушений, например, через пигментного ретинита (воспаления сетчатки).

Пигментная абиотрофия сетчатки

Впервые эту патологию описал Donders в 1857 г. как пигментный ретинит. Этот срок нельзя считать удачным, поскольку он не отражает патогенеза заболевания без первоначального воспалительного процесса. Были предложены и другие названия, такие, как "первичная пигментная дегенерация сетчатки", "первичная тапеторетинальная дистрофия" и "палочки-колбочковая дистрофия". Последнее название подчеркивает то, что палочки поражаются первично и преимущественно, а колбочковой аппарат нарушается на поздних этапах заболевания. Liebreich в 1961 г. установил наследственную природу этого тяжелого и прогрессирующего поражения сетчатки. В связи с этим Л. Кацнельсон (1973) использовал термин Collens (1916) "абиотрофия" и предложил название "пигментная абиотрофия сетчатки". Понятие "абиотрофия" подчеркивает наследственную природу и дистрофический компонент заболевания.

Эпидемиология

Пигментная абиотрофия сетчатки составляет основную часть наследственных заболеваний сетчатки. Распространенность 0,5% среди неотобранного населения мира.

Этиология и патогенез

Заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивным и сцепление с полом Х-хромосомном типа. По нашим данным, при обследовании более 2000 человек рецессивный тип наследования отмечен в 39,2% больных, аутосомно-доминантный - у 12%, сцепленный с Х-хромосомой - в 2,2% больных; спорадические случаи составили 46,6%. Патогенез процесса до конца не изучен.

Диагностика

Основные моменты диагностики: анамнез, нарушение темновой адаптации, данные исследования поля зрения, электроретинографии, офтальмоскопии и ФАГД.

Классификация

Классификация основана на типах наследования заболевания. I. Ранняя аутосомно-рецессивный форма быстро прогрессирует, нередко осложняется макулярной дегенерацией и катарактой. К этой же форме наследования относится конгенитальной амавроз Лебера, который развивается в течение первых 5 лет жизни и резко снижает зрительные функции.
II. Поздняя аутосомно-рецессивный форма начинается в возрасте 30 лет. Функции сетчатки снижаются значительно, но прогрессирования медленное.
III. Аутосомно-доминантная форма прогрессирует медленно. Осложнения - катаракта и макулярная дегенерация - встречаются реже, чем при аутосомно-рецессивным форме.
IV. Сцепление с полом форма заболевания передается с Х-хромосомой. Заболевание протекает тяжело и быстро прогрессирует.

Клиника

Изменения на глазном дне включают классическую триаду: пигментные изменения сетчатки, воскообразная диск зрительного нерва и выраженное сужение ретинальных сосудов.
Пигментные изменения сетчатки могут иметь вид костных телец или паукообразных отложений. Иногда отложение пигмента напоминают пятна, точки, мозаику, нередко локализуются около вен. На поздних стадиях заболевания развивается атрофия пигментного эпителия и хориокапиллярного слоя. Глазное дно приобретает беловато-желтый цвет. Характерные ночная слепота - гемералопией и прогрессирующее сужение поля зрения, причем первым симптомом становится нарушение темновой адаптации, которое может возникать за несколько лет до обнаружения изменений на глазном дне. Раннее изменение поля зрения - образование кольцеобразной скотом в зоне, где развивается дегенерация сетчатки. При прогрессировании заболевания возможно сужение поля зрения до точки фиксации. Электроретинография определяет или уменьшения, или отсутствие b-волны. Существует также форма заболевания без отложений пигмента, наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивным типом и проявляется сужением поля зрения и уменьшением или отсутствием b-волны на электроретинограмме.
Пигментная абиотрофия - как правило, двусторонний процесс, одностороннее поражение встречается крайне редко. Заболевание часто сопровождается развитием катаракты, атрофией хориокапиллярного слоя и кистовидного отеком макулы. На ФАГД наблюдается пятнистая гиперфлюоресценция глазного дна с выраженным нарушением циркуляции в сосудах сетчатки

Лечение

Целесообразно применение энкада (комплекс рибонуклеотидов), что позволяет в 60% случаев стабилизировать зрительные функции.

Found a typo? Please select it and press Ctrl + Enter.