Абіотрофія сітківки
Абіотрофія (Abiotrophy)

прихована аномалія органу або системи організму.

Дегенерація або втрата функцій того чи іншого органу або системи органів без якихось явних причин; наприклад, абіотрофія сітківки (тапеторетинальна дегенерація, retinal abiotrophy) - прогресуюча дегенерація сітківки, що призводить до погіршення зору, що виникає внаслідок різних генетичних порушень, наприклад, через пігментного ретиніту (запалення сітківки).

Пігментні абіотрофія СІТКІВКИ

Вперше цю патологію описав Donders в 1857 р як пігментний ретиніт. Цей термін не можна вважати вдалим, оскільки він не відображає патогенезу захворювання без первинного запального процесу. Були запропоновані й інші назви, такі, як "первинна пігментна дегенерація сітківки", "первинна тапеторетинальна дистрофія" і "палички-колбочковая дистрофія". Остання назва підкреслює те, що палички уражаються первинно і переважно, а колбочковой апарат порушується на пізніх етапах захворювання. Liebreich в 1961 р встановив спадкову природу цього важкого і прогресуючого ураження сітківки. У зв'язку з цим Л.А. Кацнельсон (1973) використовував термін Collens (1916) "абіотрофія" і запропонував назву "пігментна абіотрофія сітківки". Поняття "абіотрофія" підкреслює спадкову природу і дистрофічний компонент захворювання.

Епідеміологія

Пігментна абіотрофія сітківки складає основну частину спадкових захворювань сітківки. Поширеність 0,5% серед неотобранного населення світу.

Етіологія і патогенез

Захворювання може передаватися за аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним і зчеплення з підлогою Х-хромосомному типу. За нашими даними, при обстеженні більше 2000 чоловік рецесивний тип спадкування відзначений у 39,2% хворих, аутосомно-домінантний - у 12%, зчеплений з Х-хромосомою - у 2,2% хворих; спорадичні випадки склали 46,6%. Патогенез процесу до кінця не вивчений.

Діагностіказ

Основні моменти діагностики: анамнез, порушення темнової адаптації, дані дослідження поля зору, електроретінографіі, офтальмоскопії і ФАГД.

Класифікація

Класифікація заснована на типах успадкування захворювання. I. Рання аутосомно-рецесивна форма швидко прогресує, нерідко ускладнюється макулярною дегенерацією і катарактою. До цієї ж формі успадкування відноситься конгенітальной амавроз Лебера, що розвивається протягом перших 5 років життя і різко знижує зорові функції.
II. Пізня аутосомно-рецесивна форма починається у віці 30 років. Функції сітківки знижуються значно, але прогресування повільне.
III. Аутосомно-домінантна форма прогресує повільно. Ускладнення - катаракта і макулярна дегенерація - зустрічаються рідше, ніж при аутосомно-рецесивною формі.
IV. Зчеплення з підлогою форма захворювання передається з Х-хромосомою. Захворювання протікає важко і швидко прогресує.

Клініка

Зміни на очному дні включають класичну тріаду: пігментні зміни сітківки, воскоподібні диск зорового нерва і виражене звуження ретінальних судин.
Пігментні зміни сітківки можуть мати вигляд кісткових тілець або павукоподібних відкладень. Іноді відкладення пігменту нагадують плями, точки, мозаїку, нерідко локалізуються близько вен. На пізніх стадіях захворювання розвивається атрофія пігментного епітелію і хоріокапіллярного шару. Очне дно набуває білувато-жовтий колір. Характерні нічна сліпота - гемералопія та прогресуюче звуження поля зору, причому першим симптомом стає порушення темнової адаптації, яке може виникати за кілька років до виявлення змін на очному дні. Раннє зміна поля зору - утворення кільцеподібної скотоми в зоні, де розвивається дегенерація сітківки. При прогресуванні захворювання можливе звуження поля зору аж до точки фіксації. Електроретинографія визначає або зменшення, або відсутність b-хвилі. Існує також форма захворювання без відкладень пігменту, що успадковується за аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним типом і що виявляється звуженням поля зору і зменшенням або відсутністю b-хвилі на електроретинограмі.
Пігментна абіотрофія - як правило, двосторонній процес, одностороннє ураження зустрічається вкрай рідко. Захворювання часто супроводжується розвитком катаракти, атрофією хоріокапіллярного шару і кістовідного набряком макули. На ФАГД спостерігається плямиста гіперфлюоресценція очного дна з вираженим порушенням циркуляції в судинах сітківки.

Лікування

Доцільно застосування ЕНКАД (комплекс рибонуклеотидів), що дозволяє в 60% випадків стабілізувати зорові функції.

Якщо ви помітили помилку, то виділіть фрагмент тексту та натисніть Ctrl+Enter